GENETICA MEDICALĂ în OLTENIA Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj – CRGM Dolj – Zalau, 14-15 Iulie 2016 Conf. univ. dr. Mihai Ioana Medic Șef – CRGM Dolj Dr. Ioana Streata CRGM Dolj http://www.geneticamedicala.ro/

(parteneriat cu UMF din Craiova) OLTENIA – SCJU Craiova (parteneriat cu UMF din Craiova) 1. Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) 2. Comisia de Genetică Medicală și Boli Rare 3. Furnizor de servicii medicale recunoscut de MS (Documentul 657/14.06.2016) pentru activități de prevenție, diagnostic și management al malformațiilor și anomaliilor de dezvoltare rare asociate cu deficit intelectual. ________ În viitor – Centru de Expertiză în managementul patologiilor rare http://www.geneticamedicala.ro/

1. Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM Dolj) http://www.geneticamedicala.ro/

REȚEAUA NAȚIONALĂ DE GENETICĂ MEDICALĂ http://www.geneticamedicala.ro/

http://www.geneticamedicala.ro/

http://www.geneticamedicala.ro/

2. Comisia de Genetică Medicală și Boli Rare în cadrul SCJU din Craiova - 2016 Abordare multidisciplinară a patologiei genetice rare 16 membri: 15 Medici și 1 Psiholog specialist în Psihologie clinică. Distribuția pe specialități medicale Genetică Medicală – 2 Neurologie pediatrică – 1 Obstetrică Ginecologie – 3 Neurologie – 1 Neonatologie – 1 Endocrinologie – 1 Pediatrie – 2 Oncologie medicală – 1 Chirurgie Pediatrică – 1 Radiologie-imagistică medicală – 1 Psihiatrie pediatrică – 1 Medicină de laborator – 1 http://www.geneticamedicala.ro/

Multidisciplinaritate&finanțare => management mai bun al cazului 3. Furnizor de servicii medicale recunoscut de MS (Documentul 657/14.06.2016) în managementul pre și postnatal al cazurilor cu malformații și anomalii de dezvoltare rare asociate cu deficit intelectual – membru al retelei naționale* din același domeniu pentru proiectul ITHACA. *Parteneri retea nationala: CRGM Timiș, Centrul NoRo Zalău, CRGM Iași, CRGM Bihor Un argument suplimentar – din 2015 La nivel regional - “Programul Național de Sănătate a Femeii și Copilului – Prevenirea Malformațiilor Congenitale prin Diagnostic Genetic Pre și Postnatal” . Multidisciplinaritate&finanțare => management mai bun al cazului Prin colaborare atat la nivel național cât și internațional. http://www.geneticamedicala.ro/

ACTIVITATEA CRGM Scurt raport http://www.geneticamedicala.ro/

MICROARRAY - Screening: Purificare DNA MICROARRAY - Screening: SNPs, LOH, CNV Real-time PCR: SNPs, INDEL, Metilare promotor Secvențiere capilară MLPA, QF-PCR http://www.geneticamedicala.ro/

Secvențiere Citogenetică Array-CGH Real-TIME PCR http://www.geneticamedicala.ro/ MLPA QF-CR Secvențiere Citogenetică Array-CGH Real-TIME PCR

http://www.geneticamedicala.ro/

DiAGNOSTIC MOLECULAR – crgm dOLJ - tehnici implementate- Stadiu actual: QF-PCR: 119 cazuri (diagnostic prenatal și postnatal aneuploidii) MLPA: 25 cazuri (diferite patologii genetice: sdr. DiGeorge, X-Fragil, Williams-Beuren) aCGH: 36 cazuri (tulburare globală de dezvoltare / deficit intelectual +/- malformații congenitale Bilanț semestrial: Prenatal: 116 teste – diagnostic confirmat: 4 Postnatal: 64 teste – diagnostic confirmat: 19 http://www.geneticamedicala.ro/

Alte teste în curs de implementare Confirmarea genetică a sindromului Dravet – secvențierea genei SCN1A Stadiu actual: optimizarea și validarea protocolului de secvențiere a exonilor 8 și 14 - gena SCNA1 http://www.geneticamedicala.ro/

PARTENERIATE acorduri, colaborări (local/regional/național) - exemple - DGASPC Dolj - Asociatia pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară - Proiectul Părinților România (APPRo) - Spitalele județene din Oltenia Național: SPITALUL CLINIC DE PSIHIATRIE „PROF. DR. ALEXANDRU OBREGIA” CRGM Timiș Centrul NoRo Zalău SPITALUL CLINIC DE COPII ”DR. VICTOR GOMOIU” – recent a fost finalizată semnarea acordului de parteneriat, urmând să demarăm colaborarea

Obiective majore CRGM Dolj Reducerea perioadei de așteptare a diagnosticului Fluxuri multidisciplinare (colaborare între actorii implicați în diagnostic, îngrijirea medicală, cercetare clinică) Facilitarea accesului la resurse Formare profesională orientată către medicina personalizata PREVENȚIE printr-o poziționare activă la fiecare caz

Acțiuni - comisie cu activitate comună: SCJUC-DGASPC - extinderea modelului la nivelul Olteniei ____ - Registrul regional (malformații, boli rare, etc) - bioarhivă (ADN&probe) - cursuri pre/post-universitare interdisciplinare - îmbunătățirea continuă a infrastucturii http://www.geneticamedicala.ro/

NU (MAI) SUNTEM RARI! http://www.geneticamedicala.ro/

Vă mulțumesc! CRGM Dolj – 2016 Medici specialiști/primari GM Conf. Univ. Dr. Mihai IOANA Conf. Univ. Dr. Florin BURADA S.L. Univ. Dr. Amelia DOBRESCU Dr. Simona ȘERBAN-ȘOȘOI Medici rezidenți GM Dr. Ioana STREAȚĂ – an IV Dr. Mihai CUCU – an IV Dr. Anca RIZA – an II Dr. Răzvan PLEȘEA – an II Dr. Adela CIOCOIU – an II Dr. Andreea MIREA – an I Dr. Andrei PÎRVU – an I Dr. Elena ZAMFIRESCU – an I Dr. Aurelia Daniela COSTESCU – an I Dr. Corina BOLOHAN – an I Dr. Diana DINȚOI – an I Med. Laborator Asist. Univ. Dr. Alina CIMPOERU Biolog Ștefania DOROBANȚU Asist. Med. Mirela STĂNCULESCU Tehnician Daniela PAPUC http://www.geneticamedicala.ro/